Pour la majorité des gens atteints de leucémie, il n'y a aucune façon d'en déterminer la cause. Dans certains cas, par contre, des facteurs de risque particuliers peuvent être précisés :

• des antécédents de chimiothérapie ou de radiothérapie;
• l'exposition à de fortes doses de radiation ou de benzène (substance présente dans l'essence sans plomb, la fumée de tabac et les usines de production chimique);
• des antécédents familiaux;
• une anomalie génétique, comme par exemple une anomalie du chromosome 22 (parfois nommé chromosome Philadelphie);
• des troubles génétiques comme le syndrome de Down et la maladie de Fanconi.

On pense que toutes les formes de cancer qui s'étendent à tout le corps (formes malignes), y compris la leucémie, sont dues à des anomalies génétiques (mutations). Dans la leucémie, l'anomalie provoque des dommages dans les cellules souches de la moelle osseuse. Ces cellules spéciales contribuent à la fabrication de toutes les autres cellules dans le sang. On assiste alors à une croissance désordonnée des cellules, sans aucune forme de restriction.

Types de leucémie

Une leucémie aiguë apparaît dans un délai de quelques jours ou quelques semaines, et entraîne l'accumulation d'un grand nombre de cellules immatures, non développées, appelées blastes. Ces cellules ne peuvent fonctionner comme des globules blancs normaux, ce qui fait courir un risque d'infection aux personnes atteintes de leucémie aiguë. De plus, puisque le corps se consacre à la production des blastes, il ne fabrique plus assez de globules rouges ou de plaquettes, d'où le risque d'anémie et de troubles hémorragiques.

La leucémie chronique progresse plus lentement, sur une période de quelques mois ou de quelques années; elle est caractérisée par la surproduction de globules blancs matures qui ne peuvent fonctionner normalement.

Il y a quatre types de leucémie :

• la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), qui est la forme la plus courante chez les enfants. Elle résulte d'une multiplication et d'une accumulation non contrôlées de lymphocytes (globules blancs) immatures. Cela entraîne une accumulation de lymphocytes immatures dans l'organisme et dérègle également la production des globules rouges. Cette accumulation dérègle également la production de globules rouges et de plaquettes.
• la leucémie lymphocytaire chronique (LLC), qui apparaît presque toujours chez des personnes de plus de 55 ans. C'est la forme de leucémie la plus courante dans l'ensemble et touche environ deux fois plus d'hommes que de femmes. Elle apparaît plus lentement que la LAL. Progressivement, les cellules leucémiques dépassent en nombre les cellules saines, y compris dans la moelle osseuse où les autres cellules du sang sont produites.
• la leucémie myéloblastique aiguë (LMA), qui entraîne une croissance et une accumulation anarchique d'un autre type de cellules sanguines appelées myéloblastes. Il en résulte une croissance excessive de myéloblastes immatures. Ce trouble perturbe la fonction des globules rouges, des plaquettes et des globules blancs normaux. La LMA est la forme de leucémie aiguë qui touche le plus souvent les adultes.
• la leucémie myéloïde chronique (LMC), qui survient plus lentement que la LMA et risque moins d'entraver la production des autres types cellulaires. Les risques d'être atteint de la LMC sont très faibles chez les enfants mais augmentent avec l'âge. La LMC est associée au chromosome Philadelphie.

La leucémie peut entraîner un manque de globules blancs fonctionnels, ce qui perturbe le fonctionnement du système immunitaire ou entraîne une accumulation de globules blancs surnuméraires.

Dans les leucémies aiguës, la plupart des globules blancs surnuméraires sont immatures, tandis que dans les leucémies chroniques ces cellules sont matures mais ne fonctionnent pas normalement. Dans les deux cas toutefois, la production de plaquettes (les cellules qui font coaguler le sang) devient insuffisante, ce qui provoque des saignements excessifs. Même les chocs ou blessures mineurs peuvent provoquer de grosses meurtrissures ou des saignements prolongés, et de petites taches rouges peuvent apparaître sous la peau.

Comme le système immunitaire est en mauvais état, les infections sont plus fréquentes. Les ganglions lymphatiques et la rate peuvent augmenter de volume, entraînant une douleur dans le côté gauche de l'abdomen.

Si des cellules anormales s'accumulent dans le cerveau et la moelle épinière (par exemple en cas de LMA), il en résulte des vomissements et des maux de tête. Parfois, des cellules anormales s'accumulent dans la peau, faisant apparaître de petites bosses (chloromes) ou des éruptions cutanées. La pénurie de globules rouges rend le teint pâle et entraîne de la fatigue et un état d'essoufflement.

Un échantillon de sang et de moelle osseuse sont prélevés afin de permettre la détermination du type et du nombre de cellules sanguines. Une concentration élevée de globules blancs immatures (et une faible numération des globules rouges et des plaquettes) indiquent une leucémie.

Certaines analyses comme l'analyse cytogénétique et la cytométrie en flux peuvent permettre d'identifier les cellules anormales. Il est important de connaître le type de leucémie afin que le médecin puisse décider du traitement à suivre.

Comme la LLC ne provoque pas de changement majeur dans le sang, elle peut rester stable pendant des années et ne nécessite aucun traitement. Le médecin peut toutefois décider de prescrire un traitement peu énergique afin de maintenir le nombre de cellules sanguines à un niveau adéquat. Plus rarement, un traitement plus énergique sera nécessaire afin d'augmenter le nombre de globules blancs ou de traiter les complications telle que l'anémie.

Les médecins traitent généralement la LMC au moyen d'une classe de médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase. Ce type de traitement est nommé thérapie moléculaire ciblée et agit en bloquant la capacité des cellules anormales à stimuler de façon excessive la production de divers types de cellules sanguines. Dans de nombreux cas, ce traitement fait disparaître les signes de leucémie et on dit alors que la personne est en rémission (étape à laquelle les concentrations normales de cellules sanguines sont rétablies). La rémission peut être de courte durée, mais lorsqu'elle se prolonge à long terme, on ne retrouve plus de cellules anormales dans le sang.

Le nombre de globules blancs et la santé générale doivent faire l'objet de surveillance, mais les personnes atteintes peuvent habituellement poursuivre leurs activités normales durant le traitement.

Des traitements plus énergiques sont prescrits dans le but d'induire une rémission des leucémies aiguës - stade où le nombre normal de globules sanguins est rétabli. Pour obtenir ce résultat, on a recours à différentes associations de médicaments de chimiothérapie.

Au cours du traitement de la leucémie aiguë, les taux de certaines composantes sanguines peuvent s'abaisser, ce qui entraîne une anémie (manque de globules rouges) ou une augmentation des risques d'infection. Lorsque le nombre de globules rouges ou de plaquettes devient trop bas, une transfusion sanguine peut être nécessaire. Des antibiotiques peuvent également être administrés afin d'éliminer les infections. Les effets secondaires de la chimiothérapie sont notamment des nausées, des vomissements et une perte des cheveux.

La greffe de moelle osseuse est le seul moyen pour guérir la LMC, mais on y a recours rarement de nos jours étant donné le succès des inhibiteurs de la tyrosine kynase à agir sur le chromosome Philadelphie et à induire une rémission. La greffe de moelle osseuse est plus courante dans le traitement de la LMA et de la LAL, lorsque la chimiothérapie seule offre peu de chances de guérison. Ce traitement ne peut être effectué que s'il y a appariement exact entre la moelle osseuse du donneur et celle de la personne qui reçoit la transplantation. Sinon, l'organisme considère les cellules transplantées comme « étrangères » et les rejette.

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