Les cellules du corps se reproduisent pendant toute la vie – avec l'usure des tissus, les cellules sont remplacées de manière ordonnée. Comme tous les cancers, le rétinoblastome apparaît lorsque le mécanisme de régulation est perturbé et que les cellules commencent à se diviser à une vitesse anormalement rapide. Les recherches se poursuivent toujours sur les raisons exactes de la mutation génétique responsable du rétinoblastome. À ce jour, des causes familiales et non familiales ont été relevées.
On distingue deux catégories de rétinoblastomes : ceux qui sont attribuables à un gène défectueux transmis par hérédité (familial), et ceux qui sont causés par un changement survenu au hasard dans le gène RB durant la réplication cellulaire (sporadique). Le processus sporadique représente la principale cause du rétinoblastome. Environ 90 % des enfants atteints de cette maladie ne présentent aucun antécédent familial de rétinoblastome, tandis que les enfants dont l'un des parents était atteint représentent moins de 10 % des cas diagnostiqués. En général, le rétinoblastome touchant un seul œil n'est pas de cause héréditaire alors que la forme touchant les deux yeux est presque toujours héréditaire.
Le processus sporadique représente la principale cause du rétinoblastome. Environ 90 % des enfants atteints de cette maladie ne présentent aucun antécédent familial de rétinoblastome, tandis que les enfants dont l'un des parents était atteint représentent moins de 10 % des cas diagnostiqués. En général, le rétinoblastome touchant un seul œil n'est pas de cause héréditaire alors que la forme touchant les deux yeux est presque toujours héréditaire.
Les chercheurs n'ont pas encore déterminé avec certitude les causes de cette mutation génétique qui mène au rétinoblastome, mais ils connaissent les facteurs qui en augmentent le risque.
Les antécédents familiaux constituent le principal facteur de risque de rétinoblastome. Les enfants qui héritent du gène altéré courent un risque de 90 % d'avoir un rétinoblastome.
Selon des études de petite échelle, l'infection par le virus du papillome humain (VPH), le type de travail d'une personne ou son exposition à certaines conditions de travail pourraient augmenter le risque de rétinoblastome pour sa progéniture; mais ces deux observations soulèvent des controverses dans la communauté médicale.