Les cellules du corps se reproduisent pendant toute la vie – avec l'usure des tissus, les cellules sont remplacées de manière ordonnée. Comme tous les cancers, le rétinoblastome apparaît lorsque le mécanisme de régulation est perturbé et que les cellules commencent à se diviser à une vitesse anormalement rapide. Les recherches se poursuivent toujours sur les raisons exactes de la mutation génétique responsable du rétinoblastome. À ce jour, des causes familiales et non familiales ont été relevées.

On distingue deux catégories de rétinoblastomes : ceux qui sont attribuables à un gène défectueux transmis par hérédité (familial), et ceux qui sont causés par un changement survenu au hasard dans le gène RB durant la réplication cellulaire (sporadique). Le processus sporadique représente la principale cause du rétinoblastome. Environ 90 % des enfants atteints de cette maladie ne présentent aucun antécédent familial de rétinoblastome, tandis que les enfants dont l'un des parents était atteint représentent moins de 10 % des cas diagnostiqués. En général, le rétinoblastome touchant un seul œil n'est pas de cause héréditaire alors que la forme touchant les deux yeux est presque toujours héréditaire.

Le processus sporadique représente la principale cause du rétinoblastome. Environ 90 % des enfants atteints de cette maladie ne présentent aucun antécédent familial de rétinoblastome, tandis que les enfants dont l'un des parents était atteint représentent moins de 10 % des cas diagnostiqués. En général, le rétinoblastome touchant un seul œil n'est pas de cause héréditaire alors que la forme touchant les deux yeux est presque toujours héréditaire.

Les chercheurs n'ont pas encore déterminé avec certitude les causes de cette mutation génétique qui mène au rétinoblastome, mais ils connaissent les facteurs qui en augmentent le risque.

Les antécédents familiaux constituent le principal facteur de risque de rétinoblastome. Les enfants qui héritent du gène altéré courent un risque de 90 % d'avoir un rétinoblastome.

Selon des études de petite échelle, l'infection par le virus du papillome humain (VPH), le type de travail d'une personne ou son exposition à certaines conditions de travail pourraient augmenter le risque de rétinoblastome pour sa progéniture; mais ces deux observations soulèvent des controverses dans la communauté médicale.

Dans plus de 80 % des cas, le rétinoblastome est dépisté en premier par un membre de la famille ou un ami, alors que moins de 20 % des cas le sont par un médecin. Il est souvent difficile pour un parent de déterminer si son enfant a un rétinoblastome car, compte tenu de l'âge de l'enfant, il ne peut signaler ses problèmes oculaires. Cependant, il est important que les parents ou la personne prenant soin de l'enfant recherchent des signes inhabituels évoquant un rétinoblastome. Le dépistage précoce améliore souvent l'issue de la maladie.

Voici les signes typiques (plus de 20 % des cas) à observer :

• une leucocorie – lorsqu'on dirige une source lumineuse sur les yeux, on observe un reflet blanchâtre donnant l'impression que la pupille est blanche ;
• un strabisme – lorsque l'un des yeux ne semble pas regarder la cible visée, la déviation pouvant être de type convergent ou divergent.

Comme cette affection touche la rétine, la vision de l'enfant est sérieusement menacée. La cécité partielle ou totale d'un œil ou des deux yeux est une complication possible. Quand le rétinoblastome est dépisté à ses débuts, le taux de survie est très élevé, pouvant atteindre 90 % à 95 % selon les estimations. Pour la plupart des enfants, le rétinoblastome se déclare dans un œil mais ce cancer peut se propager à l'autre œil ou à d'autres parties du corps, en particulier le cerveau, les poumons et les os. La métastase, ou la propagation du cancer, est plutôt rare. S'il y a métastase, elle se produit généralement 1 à 2 ans après le traitement de la tumeur initiale.

Seul un médecin peut diagnostiquer un rétinoblastome en se fondant sur les symptômes et les examens diagnostiques. Si les symptômes cliniques (voir la section Symptômes et complications) laissent fortement soupçonner l'existence d'un rétinoblastome, le médecin utilisera un équipement spécialisé pour examiner l'intérieur des yeux de l'enfant. Le médecin peut aussi prescrire des examens d'imagerie, comme une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour confirmer le diagnostic. En général, la biopsie (prélèvement de tissu) de l'œil n'est pas indiquée car elle risque d'endommager l'œil inutilement.

Il existe plusieurs options de traitement pour le rétinoblastome. Le choix dépend de la gravité de l'atteinte et du type de rétinoblastome à traiter, à savoir s'il est héréditaire ou non. Si le médecin croit que le patient peut conserver une certaine partie de sa vision, il pourra lui proposer la thérapie au laser ou la cryothérapie (geler les cellules cancéreuses).

Parmi les options non chirurgicales, la radiothérapie est employée en dernier recours en raison du risque d'endommager les tissus sains et de la possibilité de déclencher une nouvelle tumeur non oculaire (dans un endroit autre que l'œil) chez les personnes ayant un rétinoblastome de type familial. La chimiothérapie s'emploie parfois pour réduire le volume de la tumeur avant le recours à d'autres traitements.

L'énucléation, ou l'ablation chirurgicale de l'œil, est pratiquée seulement si la vision de l'enfant ne peut être préservée ou s'il existe un risque élevé de propagation du cancer.

On ne peut prévenir le rétinoblastome, mais l'examen oculaire est une mesure utile. Les enfants ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome devraient faire l'objet d'un suivi étroit par un spécialiste de l'œil jusqu'à l'âge de 28 mois. Si un seul œil a été atteint, il est recommandé que l'autre œil soit surveillé périodiquement par un spécialiste de l'œil jusqu'à l'âge de 7 ans. De plus, les frères et sœurs de l'enfant atteint de rétinoblastome doivent subir des examens périodiques par un spécialiste de l'œil.

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