Le syndrome de Marfan est causé par un gène dominant. Cela signifie qu'une personne a seulement besoin d'avoir une copie du gène défectueux pour avoir la maladie. Le gène anormal est connu sous le nom de FBN1, situé sur le chromosome 15 (dans quelques cas, un second gène sur le chromosome 5 est aussi impliqué). Un quart seulement des cas est provoqué par des mutations « nouvelles » ou spontanées. La majorité des personnes héritent du gène de l'un de leurs parents; les personnes atteintes par le syndrome de Marfan ont 50 % de chance de le transmettre à chacun de leurs enfants.

Le gène mutant affecte la capacité de produire la fibrille collagène, élément constitutif du tissu conjonctif. Ce matériel résistant et élastique unit les parties du corps et procure un support constructif pour beaucoup de tissus. Avec le syndrome de Marfan, le tissu conjonctif affaibli affecte le cartilage, les tendons, les ligaments, les os, les valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins.

Le syndrome de Marfan provoque des complications diverses relatives au tissu conjonctif. Cependant, les sujets ne sont pas tous touchés par toutes les complications. Un sujet peut n'avoir aucun problème identifiable, alors qu'un autre peut avoir toutes les complications mentionnées ci-dessous. Lorsque des complications se produisent, la gravité des symptômes peut varier considérablement.

Les anomalies de squelette surviennent couramment avec le syndrome de Marfan. Les sujets sont très grands et minces et ont des membres (bras, jambes et doigts) anormalement longs par rapport au reste du corps. Dans certains cas, la paroi thoracique peut être « incurvée » ou poussée en avant. Certains sujets présentent aussi une scoliose – une déviation de la colonne vertébrale.

Les problèmes de vision sont courants. De nombreux enfants deviennent myopes très tôt dans leur vie. Le cristallin de l'œil – maintenu en place par des ligaments faibles – est enclin à la dislocation. Il en résulte habituellement des problèmes de vision et une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les sujets atteints du syndrome de Marfan sont également exposés à un risque plus élevé de décollement de la rétine – nécessitant une intervention chirurgicale d'urgence – ou de cataracte et de glaucome.

Les problèmes possibles les plus sérieux impliquent le cœur et les vaisseaux sanguins. Les valves mitrales et aortiques du cœur empêchent le « reflux » du sang sortant du cœur. Chez les sujets atteints du syndrome de Marfan, ces valves « ont une fuite », permettant au sang de couler en sens inverse dans le cœur et provoquant :

• un essoufflement;
• un rythme irrégulier du cœur et du pouls;
• de la fatigue;
• un risque élevé d'insuffisance cardiaque (et même de décès) dû à la déficience de la valve aortique.

L'aorte – le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps – est généralement plus fragile et plus large. L'élargissement continuel peut provoquer un dommage ou une rupture de l'aorte. Un anévrisme (dilatation anormale ou élargissement) de l'aorte peut se développer à la sortie du cœur. Une douleur thoracique sévère, une faiblesse soudaine, une fièvre inexpliquée, ou un fourmillement dans les bras et les jambes doivent immédiatement recevoir un traitement médical d'urgence. Ces derniers peuvent être des signaux d'alerte d'une rupture aortique. Celle-ci peut être fatale.

Le syndrome de Marfan peut également affecter les poumons et causer l'apparition de kystes ou d'un pneumothorax (la présence d'air entre le poumon et la paroi thoracique) qui peuvent provoquer de la douleur ou de l'essoufflement. Il peut également causer un élargissement du sac qui entoure la colonne vertébrale dans la partie inférieure du dos, ce qui provoque des maux de tête, des maux de dos ou des problèmes intestinaux ou vésicaux. Certaines personnes atteintes du syndrome développent également des stries (des vergetures) sur les épaules et les fesses.

Il n'y a aucun test de laboratoire spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Il existe toutefois des tests pour le gène défectif ou pour les anomalies de protéines qui sont caractéristiques de cette affection. Les sujets qui présentent le syndrome de Marfan et qui vont avoir des enfants peuvent envisager de subir un test génétique pour qu'on puisse détecter et traiter rapidement les complications de ce syndrome. Comme il existe des limites aux tests génétiques, ceux-ci doivent être effectués par une personne familière avec le syndrome de Marfan et les limites des tests génétiques.

Un médecin peut soupçonner un syndrome de Marfan en se basant sur des symptômes particuliers de ses complications. Le médecin posera des questions relatives à la famille du patient et aux antécédents médicaux. Un examen physique approfondi sera complété par les tests suivants :

• des radiographies et un échocardiogramme – image obtenue grâce à la réflexion des ultrasons par les structures du cœur – ainsi qu'un électrocardiogramme, qui renseigne sur l'état de la fonction cardiaque;
• un examen complet du squelette pour rechercher une scoliose;
• un examen détaillé de l'œil (appelé biomicroscopie);
• une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le diagnostic du syndrome de Marfan est établi lorsque l'affection correspond à certains critères, appelés critères de Ghent. Il y a des critères majeurs et des critères mineurs associés aux différentes parties du corps (par ex. les os, les articulations, les yeux, le cœur et les poumons) qui sont touchées par le syndrome de Marfan.

Si on diagnostique le syndrome de Marfan pour une personne, on consulte habituellement des spécialistes comme un cardiologue, un chirurgien en orthopédie et un ophtalmologue.

Dans certains cas, un ophtalmologue peut même être le premier à détecter les signes du syndrome de Marfan.

Étant donné que les symptômes varient d'un sujet à l'autre, les différentes complications rencontrées dans le syndrome de Marfan doivent être traitées individuellement. Une fois que le trouble a été diagnostiqué, un médecin – de préférence quelqu'un de chevronné dans le traitement du syndrome de Marfan – gardera des indications précises sur les systèmes du corps susceptibles de développer des problèmes.

Des médicaments appelés bêtabloquants (par ex. le propranolol*, l'aténolol) sont prescrits pour ralentir le rythme cardiaque et réduire les forces de contractions, diminuant ainsi la pression exercée sur le cœur et réduisant le risque d'un élargissement et d'une déchirure de l'aorte.

Des médicaments appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ou IECA, par ex. le périndopril) et antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ou ARA, par ex. le losartan) sont prescrits pour réduire la pression artérielle sans ralentir les battements du cœur. Ces médicaments ralentissent considérablement l'affaiblissement de l'aorte et peuvent prévenir certaines manifestations du syndrome de Marfan, y compris l'anévrysme aortique.

Les valves cardiaques et l'aorte sont surveillées à l'aide d'échocardiogrammes fréquents. L'élargissement à la racine de l'aorte et les problèmes valvulaires peuvent être traités par la chirurgie en remplaçant la section endommagée. Bien que ces interventions chirurgicales soient importantes, elles réussissent habituellement et gardent la vie sauve. En raison de la tension énorme que la grossesse inflige au cœur, les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan doivent être surveillées attentivement.

Des visites annuelles chez l'ophtalmologue permettent de diagnostiquer rapidement les complications oculaires relatives au syndrome de Marfan. Des lentilles spéciales et des verres de contact suffisent habituellement à corriger les problèmes oculaires, mais il se peut qu'une intervention chirurgicale soit nécessaire.

La déviation de la colonne vertébrale (scoliose) est traitée en faisant appel à des appareils orthopédiques et une physiothérapie. Pour une scoliose plus extrême, la chirurgie est recommandée pour prévenir la progression et même pour remettre le rachis dans une forme correcte.

Les antibiotiques peuvent être prescrits avant des interventions dentaires ou d'autres situations dans lesquelles les bactéries peuvent entrer dans la circulation sanguine. Ceci est nécessaire à la prévention d'une infection chez les sujets présentant des problèmes valvulaires cardiaques ou ceux qui ont des valves cardiaques artificielles.

Le sport devrait être limité aux activités non exténuantes – telles que la marche, la bicyclette, le jogging – que chacun peu faire à son rythme. Les sports de compétition ou de contact à haute intensité ne sont pas recommandés.

Il est également recommandé d'éviter les médicaments comme les décongestionnants et les aliments contenant de la caféine afin de prévenir la hausse de la pression artérielle et de limiter l'étirement du tissu conjonctif dans l'appareil cardiovasculaire.

Il est important de se rappeler qu'un diagnostic et un traitement précoce empêchent le développement de complications bien plus sérieuses. En dépit des risques élevés associés aux problèmes cardiovasculaires, les sujets atteints du syndrome de Marfan ont une espérance de vie moyenne d'environ 70 ans.

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