Facebook
X

Vous utilisez un navigateur non pris en charge. Veuillez le mettre à niveau afin de pouvoir consulter le site shoppersdrugmart.ca.

  • Articles
  • Les maladies rares – Ce qui rend le diagnostic si difficile

    © 1996-2014 MediResource Inc.

    Quelle angoisse lorsque votre enfant a des symptômes qui laissent les médecins perplexes! À court d'idée, ils font appel aux spécialistes qui demandent examen après examen sans trouver la réponse. Quant à vous, votre recherche d'une réponse en ligne ne fait qu'amplifier vos craintes et votre frustration. Et si votre enfant était atteint de l'une de ces maladies rares, ou maladies orphelines, parmi les milliers qui sont connues?

    La personne atteinte d'une maladie rare est confrontée à un certain nombre de problèmes, dont voici un aperçu.

    • Le nombre de spécialistes qui connaissent cette maladie rare peut être restreint.
    • L'accès aux spécialistes de la maladie est limité.
    • Un diagnostic tardif est fréquent, ce qui retarde aussi le début du traitement.
    • Il y a un manque d'information et de connaissances scientifiques au sujet de cette maladie rare.

    Qu'est-ce qu'une maladie rare ou orpheline?

    Le bureau de la recherche sur les maladies rares (Office of Rare Disease Research ou ORDR) des National Institutes of Health aux États-Unis reconnaît environ 7 000 maladies rares. La classification des maladies rares varie dans diverses régions du monde. À titre d'exemple, en Europe, une maladie rare doit toucher moins de 2 000 patients, tandis qu'aux États-Unis, le nombre est de moins de 200 000 patients et au Japon, moins de 50 000 patients.

    Les maladies rares vont des troubles relativement bien connus mais peu fréquents (par ex. la paralysie cérébrale et la sclérose en plaques) aux troubles d'origine génétique ou métabolique obscurs dont le nom est difficile à prononcer (par ex. la monosomie 3p du chromosome 3 ou le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes).

    Pourquoi est-il si difficile d'établir un diagnostic en cas de maladie rare?

    La raison principale est simplement la rareté même de la maladie; en effet, il est irréaliste de penser qu'un médecin connaîtra bien chacun des milliers de troubles rares.

    Il existe une autre raison : le fait que bon nombre de ces troubles sont d'origine génétique, c'est-à-dire qu'ils sont héréditaires. Bien que certains futurs parents subissent des tests génétiques pour déceler les troubles héréditaires possibles, d'autres ne le font pas. Une personne peut naître avec un trouble héréditaire non décelé qui reste dormant au plus profond de son organisme depuis la naissance; tout à coup, le trouble déclenche des symptômes qui semblent venir de nulle part.

    Plus de 80 % des quelque 7 000 maladies rares sont causées par un ou des gènes défectueux. Citons en exemple la mutation d'un seul gène liée à la maladie de Gaucher. Si vous n'en avez jamais entendu parler, ce n'est pas étonnant. À travers le monde, la maladie de Gaucher n'atteint que 100 000 personnes environ. Malgré sa rareté, la maladie de Gaucher est le trouble le plus courant parmi au moins 40 troubles regroupés sous le nom de maladies lysosomiales.

    Dans le cas des maladies lysosomiales, des mutations génétiques mènent à l'altération d'enzymes qui, normalement, décomposeraient certaines substances à l'intérieur des cellules. Il en résulte une accumulation anormale de ces substances qui sont donc stockées et nuisent au fonctionnement normal des cellules et des organes. Dans la forme la plus courante de la maladie de Gaucher (type 1), les substances lipidiques (ou grasses) s'accumulent dans le foie, la rate, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.

    L'établissement du diagnostic des maladies moins connues, comme la maladie de Gaucher, peut être déroutant parce que les symptômes semblent d'abord sans lien entre eux ou il est difficile d'établir un lien. Les symptômes de cette maladie sont, entre autres, la douleur osseuse et les fractures, l'anémie, les troubles respiratoires et l'enflure des organes touchés. Donc, vous consultez un médecin à cause de la douleur osseuse; avant d'envisager un trouble comme la maladie de Gaucher, le médecin pourrait penser à bien d'autres problèmes, par exemple une blessure, une infection, un usage abusif ou le début de l'ostéoporose.

    Malheureusement, après avoir consulté plusieurs médecins successivement ou après plusieurs hospitalisations sans diagnostic définitif, la personne pourrait penser que les professionnels de la santé questionnent son intégrité et ne prennent pas ses symptômes au sérieux. Dans certains cas, la personne se fait dire qu'elle ne « correspond pas au profil » d'une maladie ou que les symptômes sont « dans sa tête ». Un temps précieux est perdu à cause d'une mauvaise interprétation des symptômes ou du passage d'un médecin ou d'un spécialiste à un autre, du temps qui aurait pu être employé pour des examens ou un traitement.

    Il faut parfois faire preuve de persévérance pour obtenir un diagnostic en cas de maladie rare. Néanmoins, il vaut vraiment la peine de ne pas abandonner et d'être un patient proactif.

    Tous les contenus sont la propriété de MediResource Inc. 1996 – 2018. Conditions d’utilisation. Les contenus présents ne sont destinés qu’à des fins d’information. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié sur des questions relatives à une affection médicale. Source : santecheznous.com/healthfeature/gethealthfeature/Les-maladies-rares--Ce-qui-rend-le-diagnostic-si-difficile

    Erreur

  • États connexes