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  • Les maladies rares – L'importance d'établir un diagnostic exact

    © 1996-2014 MediResource Inc.

    Vous ressentez peut-être de la crainte ou de la lassitude à l'idée de poursuivre pour obtenir un diagnostic. Quand la santé soulève tant de questions, il est naturel de s'inquiéter de ce que les tests révèleront et de ressentir une certaine anxiété par rapport aux tests et au traitement. Il n'en reste pas moins que, comme pour toute affection, une maladie rare non diagnostiquée ou un diagnostic erroné réduisent la qualité de vie, en raison soit de l'absence de traitement ou d'un traitement inapproprié.

    Rappelons l'importante d'adopter une attitude proactive, de vous tenir au courant et de participer à vos soins de santé (ou à ceux de votre enfant). Reconnaissez les changements et faites un suivi des symptômes. Vous pourriez remarquer quelque chose qui soulèvera de nouvelles questions pour les médecins ou les lancera sur une nouvelle piste. Aussi, fiez-vous à votre instinct; parfois, on le « sent au fond de soi-même » que quelque chose ne va pas.

    Et voici la bonne nouvelle : diagnostiquées correctement, certaines maladies rares peuvent être traitées à l'aide d'un médicament ou d'un traitement particulier. Ainsi, dans certaines formes de la maladie de Gaucher, une enzymothérapie de remplacement peut aider à venir à bout de certains symptômes. De plus, quand les médecins savent quoi rechercher, une simple analyse sanguine suffit parfois à établir un diagnostic précis, comme c'est le cas pour la maladie de Gaucher.

    Une fois le diagnostic exact confirmé, vous pourrez tendre la main à d'autres personnes atteintes de cette même maladie rare. L'établissement de tels liens crée une famille pour les personnes atteintes d'un trouble orphelin; le partage du vécu apporte un soutien et le partage des connaissances permet d'acquérir une certaine expertise.

    Vous pourriez même contribuer à l'avancement des connaissances scientifiques et cliniques sur votre maladie rare. Chaque nouveau cas d'une maladie rare apporte de nouvelles données qui sont utiles pour la recherche et la mise au point de médicaments et de traitements.

    Tous les contenus sont la propriété de MediResource Inc. 1996 – 2018. Conditions d’utilisation. Les contenus présents ne sont destinés qu’à des fins d’information. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié sur des questions relatives à une affection médicale. Source : santecheznous.com/healthfeature/gethealthfeature/Les-maladies-rares--Ce-qui-rend-le-diagnostic-si-difficile

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